AiLife Diagnostics和美洲华大合作提供临床WGS解决方案

AiLife Diagnostics and BGI Americas Partner to Provide Clinical WGS Solution,AiLife Diagnostics和美洲华大合作提供临床WGS解决方案
发布于: 4 月 4, 2019
编辑: Amy Liu

临床分子诊断和生物信息学公司AiLife Diagnostics Inc.和全球领先的基因组服务公司BGI Americas(美洲华大,简称BGI)今天宣布双方已达成协议,共同开发和营销用于诊断遗传性疾病的临床全基因组测序(WGS)解决方案。该测试利用BGIDNBseq™下一代测序(NGS)技术和AiLife建立的A-GPS™、I-GPS™和D-GPS™产品来生成临床NGS数据分析、解释和报告。

遗传性疾病是儿童死亡的主要原因。通过在单个测试中研究全基因组,WGS可以检测已知和潜在的致病单核苷酸变体(SNV)、插入或缺失(插入缺失),以及编码和非编码区域的拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)。基于WGS的临床诊断测试可全面和及时地确定遗传疾病、消除差异诊断的迭代查询。

联合WGS测试解决方案将采用BGI专有的DNBseq技术,该技术已得到研究界的广泛认可。与传统的测序技术相比,BGI插入调用准确度更高,有更好的GC覆盖率、更高的映射率和更低的重复率。更重要的是,DNBseq技术的成本优势无疑将使未来的临床WGS测试成为可能。AiLife将提供高质量的数据分析、解释和临床报告。临床报告将由AiLife高素质的基因组科学家和经过董事会认证的临床遗传学家生成并签署。

BGI Americas总经理Charles Bao博士表示:“BGI在基因测试方面有着深刻的记录,特别是在中国市场。此次合作意味着迈出了推动我们的临床测试全球扩张的重要一步。与AiLife的合作伙伴关系符合BGI的愿景,双方开创临床基因诊断精准医学的新纪元。“

BGI Americas是华大基因的子公司,华大基因是一家在中国深圳证券交易所上市的企业。BGI Americas为北美洲、中美洲和南美洲的基础和转化研究以及药物开发提供全面的测序和生物信息学服务。

英文来源:Bisopace

医疗服务 医疗设备 医药 基因科学 生命科学 生物科技